Cette maladie tire son nom du médecin allemand, Nikolaus Friedreich, qui l’a découverte en 1863. Si cette pathologie génétique est rare, elle engendre tout de même un lourd handicap.
Une incidence de 1 cas pour 50 000 habitants
La prévalence de cette maladie, c’est-à-dire le nombre de personnes atteintes au sein d’une population, est variable selon les pays et est en fonction du degré de consanguinité au sein d’une population ou des liens de parenté très anciens.
En Europe, ce sont la France et le Québec qui affichent les plus hauts taux d’ataxie de Friedreich.
Les premiers symptômes de la maladie
Les premiers symptômes de la maladie débutent entre l’âge de 10 et 20 ans. Ils sont liés à un anomalies génétiques de l’ADN nucléaire du gène X25 situé sur le chromosome 9. Ce gène est responsable de la synthèse d’une protéine, la frataxine.
En cas d’absence de la frataxine, ou si elle est non fonctionnelle, les cellules du système nerveux meurent, tout particulièrement celles du cervelet. C’est pour cette raison qu’on parle également d’ataxie cérébelleuse.
Cette affection se traduit notamment par un manque de coordination et de précision lors de l’exécution de certains gestes. Ainsi, on observe chez les malades une démarche titubante. Il existe également des troubles de l’articulation due à une atteinte des muscles participant à la phonation et qui génère une émission de sons saccadés ; une maladresse des gestes ; des spasmes.
Pas de traitement à ce jour, mais des règles de conduite
La maladie évolue sur deux ou trois décennies vers une invalidité sévère.
“Le seul moyen actuel de lutter contre les effets de la maladie, c’est de respecter une certaine hygiène de vie : faire en sorte d’être le plus actif possible, pratiquer un sport, voire deux différents, y prendre plaisir, se faire aider en cas de dépression saisonnière…”, explique le professeur Bernard Geny, professeur de physiologie à la faculté de médecine de Strasbourg et du Samu 67.
Toutefois des recherches sont en cours, notamment à Strasbourg et qui consiste à étudier plusieurs modalités de rééducation pour évaluer laquelle est la plus efficace.
Vincent, 24 ans, victime de la maladie de Friedreich
